Как проводится скрининг новорожденного?

Сразу после рождения ребенок вступает в неонатальный период, очень важный для последующего развития. Скрининг новорожденных в роддоме позволяет проверить здоровье и выявить заболевания, которые нельзя было диагностировать внутриутробно. В течение неонатального периода новорожденного проверяют на наличие генетических отклонений.

Если он доношен, неонатальный скрининг проводят на четвертый день после его рождения. Если нет, исследования делают через неделю после рождения. Бывает так, что ребенка выписывают из роддома раньше, тогда неонатальный скрининг проводят в домашних условиях.

Зачем нужно исследование?

В первые дни жизни малыша врачи делают два типа скринингов: генетический и аудиологический.

Скрининг новорожденных: что это такое?Скрининг неонатальный выявляет генетические нарушения, нарушения метаболизма и изъяны иммунной системы. Очень важно провести генетический скрининг после рождения ребенка, так как большое количество заболеваний не выявляется на УЗИ во время вынашивания. Также некоторые болезни проявляются только спустя год, несмотря на то, что младенец внешне выглядит вполне здоровым.

С помощью неонатального скрининга выявляют аномальные гены, отсутствие нормальных белков. Это позволяет предотвратить осложнения от врожденных заболеваний и установить грамотное лечение.

Но генетические нарушения – это не единственное, что необходимо диагностировать во время первого неонатального исследования новорожденных.

Аудиологический неонатальный тест делают для того, чтобы выявить отклонения в органах речи и слуха.

Процедура

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки.

Для этого пяточку ребенка сначала моют и забирают из нее на анализ несколько капель крови и помещают на бумагу.

Впоследствии биологический материал исследуют в лаборатории. Тест на генетические отклонения не имеет смысла делать ранее трех дней после рождения, так как результат анализа на кровь может быть ложным. Расшифровку такого неонатального теста родители могут узнать только спустя две недели. Однако врачи оповещают о результатах лишь в том случае, если на генетические отклонения они оказались положительными. В этом случае обязательно делают повторное неонатальное исследование. Если результат на кровь снова оказывается положительным, проводят консультацию генетика и других врачей.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

• Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего цвета.Без соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных. Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;
• Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена. Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она - основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;
• Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;
• Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;
• Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Почему кровь берут из пятки?

Этот вопрос действительно интересует многих мам, ведь обычно кровь на анализ забирают из пальца или вены.

На самом деле, причина заключается в том, что из пяточки кровь взять легче всего.

Пальцы младенца в течение первой недели еще находятся в скрюченном состоянии.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

Когда генетический скрининг новорожденных сделан, врачи проводят тест на проверку слуха и речи. Как и неонатальное исследование, его делают всем новорожденным без исключения, хотя ранее его делали только тем, кто находились в группе риска.

Конечно, новорожденный ребенок еще не может ничего сказать, поэтому для исследования применяют аудиометр – небольшой зонд,устанавливаемый в ухо.

После того как прибор посылает определенные звуки, врачи смотрят, какие клетки на него реагируют. Чаще всего неонатальный аудиологический тест делают тогда, когда малыш спит.

Результаты данного неонатального исследования врач сообщает день в день. Тест помогает выявить тугоухость. Раннее ее обнаружение помогает устранить отклонение в течение полугода. Если этого не сделать, то далее у ребенка будет наблюдаться нарушение речи.

Неонатальный скрининг это тест, позволяющий определить не только отклонения в генетике, речи или слухе, но и посмотреть на общее состояние здоровья малыша в первые недели его жизни. Это можно сделать при помощи ультразвукового исследования.

Данный неонатальный анализ помогает на ранних стадиях определить вывих бедренной кости или дисплазию тазобедренных суставов.

Первые дни в роддоме

Неонатальный скрининг - это тест, важный для диагностики здоровья малыша. Однако в течение первой недели проводят не только данный вид исследования.

Как только ребенок рождается, ему прочищают носовой канал и рот от скопившейся слизи и околоплодных вод. Затем малышу перерезают пуповину, вытирают и помещают под специальную лампу, обеспечивающую ему тепло.

Чтобы избежать проникновения инфекции, ему закапывают глаза раствором альбуцида. По этой же причине раствором обрабатывают половые органы девочкам. Далее врачи определяют, какая у малыша группа крови, но берут они ее не из пятки или пальца, а из пуповины.

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплексный анализ, позволяющий еще в роддоме выявить генетические нарушения.

Но сразу после родов врач также оценивает общее состояние новорожденного по шкале Апгар.

В учет берется пульс, тонус мышц, состояние кожных покровов, реакция на раздражители и дыхание. Данный осмотр очень важно провести уже до второй минуты жизни новорожденного и в конце пятой минуты. После осмотра врач должен обработать пупок и укутать малыша в пеленки.

Третий день исследования

Более серьезные медицинские процедуры делают в роддоме на третий день жизни. У малыша из пяточки берут кровь на анализ, но в данном случае результаты расскажут не о генетических отклонениях, а о состоянии здоровья новорожденного.

Также в этот день ему ставят первую в его жизни прививку – от туберкулеза.

Противопоказаниями к прививке в течение первой недели жизни являются инфекции, поражения ЦНС, маленький вес. Детям, родившимся в условиях кислородного голодания, вводят лекарство, снижающее риск кровоизлияния.

В течение всех пяти или семи дней после родов врач в роддоме осматривает новорожденного каждое утро, обрабатывая пуповину и готовя к выписке из роддома.

Именно по общему анализу крови можно узнать состояние здоровья новорожденного. По результатам анализа врач диагностирует воспалительные процессы, инфекции.

Так, например, если в организме малыша присутствует инфекция, меняется СОЭ, или оседание эритроцитов.

Пресечь инфекционную болезнь особенно важно в первые дни после родов, когда иммунитет новорожденного еще очень слабый.

Также если у новорожденного наблюдается желтуха, врач берет из пятки анализ крови на билирубин. Его количество говорит о работе печени малыша. Кроме того, билирубин поможет определить, является ли желтуха временной или же она связана с какими-либо патологиями.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга.

Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок. Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека.

Это безопасный метод, часто используемый для проверки состояния мозга новорожденного.

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность. Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.